Thực hiện sàng lọc sau sinh từ 24 – 72 giờ bằng phương pháp lấy máu gót chân trẻ sơ sinh giúp các bác sĩ tầm soát một số bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ, giảm thiểu số lượng trẻ em bị chậm phát triển về thể lực, trí tuệ và nhiều bệnh lý khác. Bài viết dưới đây Dr.Allen chia sẻ đến các bạn thông tin về loại xét nghiệm này.

Phương pháp lấy máu gót chân trẻ sơ sinh là gì?

Phương pháp xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh là một kỹ thuật y khoa hiện đại giúp phát hiện và chữa trị sớm các bệnh bẩm sinh về nội tiết, rối loạn chuyển hóa và di truyền ngay từ những ngày đầu sau khi bé chào đời. Khi thực hiện phương pháp này, điều dưỡng hoặc nữ hộ sinh sẽ dùng kim chích máu chuyên dụng để lấy 2 – 5 giọt máu từ gót chân của bé (tùy vào số lượng bệnh cần sàng lọc). Máu được thấm vào một loại giấy đặc biệt và sau đó được chuyển đến trung tâm xét nghiệm. Tại đó, mẫu máu sẽ được xử lý và đo trên máy chuyên dụng.

Để tối ưu hiệu quả xét nghiệm, các chuyên gia khuyến cáo rằng mẹ nên cho bé thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân trong khoảng 48 – 72 giờ sau khi sinh. Điều này sẽ giúp bé có kết quả sớm và nhận được các biện pháp bảo vệ kịp thời, giảm thiểu rủi ro cho bé. Trong các trường hợp đặc biệt, ví dụ như trẻ sinh non, trẻ cần được nuôi dưỡng bằng đường tĩnh mạch hoặc cần truyền máu, quá trình xét nghiệm máu gót chân sẽ được chỉ định bởi bác sĩ sơ sinh.

Có cần thiết lấy máu gót chân trẻ sơ sinh?

Trên toàn cầu, việc nâng cao chất lượng dân số đang trở thành vấn đề cấp bách và thu hút sự quan tâm của nhiều quốc gia. Trong số các bệnh không có triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn sơ sinh, nhiều bệnh gặp khó khăn trong việc chẩn đoán và điều trị. Do đó, sàng lọc sơ sinh đã trở thành một phương pháp hiệu quả để phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết, rối loạn chuyển hóa và các bệnh bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khỏe. Việc phát hiện và điều trị sớm một số bệnh lý giúp cải thiện khả năng phục hồi và phát triển bình thường của trẻ.

Phương pháp lấy máu có thể được thực hiện trên bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể trẻ, tuy nhiên, thường xuyên sử dụng phương pháp lấy máu gót chân vì đây là bộ phận có lượng máu dồi dào đáp ứng đủ cho xét nghiệm và ít nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác trên cơ thể trẻ, do đó ít gây đau đớn.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân phát hiện được những bệnh gì?

Dưới đây là một số bệnh nguy hiểm hiếm gặp có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh:

Bệnh Phenylceton niệu (PKU)

Bệnh Phenylceton niệu là một loại rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine trong cơ thể, là căn bệnh di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường và có tỷ lệ mắc khoảng 1/10.000 – 20.000 trẻ sơ sinh. Trẻ mắc bệnh này thường không có triệu chứng ngay sau sinh mà sẽ xuất hiện sau vài tháng tuổi, bao gồm các dấu hiệu như ngái ngủ, chán ăn, bú kém, co giật, nôn, buồn nôn, các vết ban đỏ trên da, da nhợt nhạt, tóc có màu nhạt hơn các thành viên trong gia đình, và có dấu hiệu tâm thần như hung hăng hoặc có xu hướng tự tổn thương.

Nếu hàm lượng phenylalanine huyết thanh tăng cao, bé có thể bị khuyết tật về trí tuệ, động kinh hoặc rối loạn tâm thần. Tuy nhiên, nếu bệnh được phát hiện và điều trị kịp thời thông qua việc áp dụng chế độ ăn kiêng với phenylalanine, bé có thể được kiểm soát bệnh và hạn chế các biến chứng nguy hiểm.

Bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm là một căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến phân tử huyết sắc tố hemoglobin, protein chứa nhiều sắt trong các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đến các cơ quan của cơ thể. Đây là một căn bệnh di truyền thường gặp, ảnh hưởng đến khoảng 8 – 12 triệu người trên toàn thế giới.

Bệnh hồng cầu hình liềm thường có nhiều triệu chứng như:

• Thiếu máu
• Tắc nghẽn mạch máu gây ra thiếu máu cục bộ và nhồi máu mô
• Da xanh xao hoặc có màu vàng nhẹ
• Gan, lách, tim to có thể nghe được tiếng thổi tâm thu
• Viêm đường mật
• Loét mắt cá chân mạn
• Nôn ói
• Đau lưng, đau khớp
• Sốt đột ngột
• Khó thở, đau ngực, thâm nhiễm phổi…

Đây là một căn bệnh nguy hiểm và cần phát hiện và điều trị sớm để ngăn ngừa bệnh tiến triển nhanh, dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như hoại tử xương chậu, thận khiếm khuyết, suy thận mạn, suy tim, xơ phổi, đột quỵ,… Trẻ mắc bệnh cần được theo dõi và chăm sóc y tế suốt đời để có thể sống khỏe mạnh và kéo dài tuổi thọ (thông thường bệnh nhân mắc hồng cầu hình liềm chỉ có thể sống được đến 45 – 47 tuổi).

Bệnh xơ nang

Bệnh xơ nang là một bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến hệ hô hấp và tiêu hóa, gây ra các bệnh nguy hiểm như bệnh phổi mãn tính, suy tụy ngoại tiết, các bệnh về gan mật và điện giải tuyến mồ hôi bất thường. Trẻ sơ sinh bị xơ nang thường có các triệu chứng như tắc ruột, khó tăng cân trong 4 – 6 tháng đầu sau sinh, ho dai dẳng, thở khò khè và nhiễm trùng phổi nhiều lần. Hiện chưa có phương pháp chữa trị xơ nang hoàn toàn, chỉ có thể giúp bé kéo dài tuổi thọ và duy trì cuộc sống bình thường, ngăn chặn biến chứng.

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một bệnh lý nguy hiểm cần phát hiện và điều trị sớm để tránh các biểu hiện bệnh. Bệnh được gây ra do đột biến gen mã hóa enzyme, thiếu enzyme hoặc do enzyme không hoạt động bình thường dẫn đến sự tích tụ các chất tiền thân, chuyển hóa hay thiếu hụt các sản phẩm của enzym. Tỷ lệ mắc bệnh dao động trong khoảng từ 1/1000 – 2500 trẻ sơ sinh.

Việc điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường nhằm ngăn chặn và khắc phục các hậu quả do rối loạn chuyển hóa gây ra. Do đó, bé cần được chăm sóc y tế và thực hiện chế độ dinh dưỡng phù hợp, tránh các thực phẩm không thể chuyển hóa.

Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu (GAL)

Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu là một căn bệnh di truyền do gen lặn gây ra, khiến cho bé thiếu hụt enzym Lactase, không thể chuyển hóa đường Galactose thành năng lượng. Đường Galactose tích tụ trong cơ thể, trở thành độc tố gây hại đến sức khỏe của bé, làm tổn thương các cơ quan như gan, não, thận,…

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu thường bao gồm:

• Thường xuyên nôn mửa và tiêu chảy
• Đục thủy tinh thể
• Vàng da
• Phát triển chậm, đặc biệt là khả năng ngôn ngữ và trí tuệ.

Việc phát hiện và điều trị sớm rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu rất quan trọng để hạn chế tối đa các biến chứng có thể xảy ra. Điều trị thường tập trung vào chế độ ăn kiêng, loại bỏ đường Galactose khỏi chế độ ăn của bé. Nếu không được điều trị kịp thời, căn bệnh này có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng như viêm não, xơ gan và suy thận.

Bệnh thiếu men G6PD

Bệnh thiếu men G6PD là một bệnh di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể X, ảnh hưởng đến khả năng tổng hợp men G6PD – một loại men có chức năng bảo vệ hồng cầu khỏi các chất oxy hóa trong thực phẩm và thuốc. Sự thiếu hụt men G6PD khiến hồng cầu bị phá hủy khi tiếp xúc với các tác nhân có tính oxy hóa, gây thiếu máu cấp, tăng hàm lượng Bilirubin trong máu.

Trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD thường xuất hiện biểu hiện vàng da trong thời kỳ sơ sinh do sự tích tụ Bilirubin. Bệnh này nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể gây ảnh hưởng đến hệ thống não bộ của trẻ, chậm phát triển, và gây các vấn đề về thần kinh, thậm chí dẫn đến tử vong. Việc phát hiện sớm bệnh thông qua sàng lọc máu gót chân cha mẹ sẽ giúp tư vấn cho trẻ những loại thực phẩm và thuốc cần tránh sử dụng để hạn chế tối đa các tác nhân có tính oxy hóa.

Bệnh suy giáp bẩm sinh (CH)

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng mà tuyến giáp của trẻ sơ sinh không thể sản xuất đủ lượng hormone cần thiết. Sự thiếu hụt hormone này ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ, bao gồm các vấn đề về trí tuệ, chiều cao và tốc độ phát triển. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể gây tử vong trước khi trẻ trưởng thành. Tuy nhiên, nếu bệnh được phát hiện sớm, bé có thể được bổ sung hormone tuyến giáp trong vòng một tháng tuổi và phát triển khỏe mạnh.

Các triệu chứng của bệnh thường không xuất hiện ngay sau khi sinh. Thay vào đó, chúng sẽ xuất hiện sau khoảng 2 – 3 tuần sau sinh và bao gồm các dấu hiệu sau:

• Da trở nên vàng kéo dài và màu da tái nhợt
• Ít khóc
• Rốn lồi
• Ngủ nhiều, ngủ li bì
• Ít bú hoặc bỏ bú
• Táo bón
• Lưỡi thường lè ra ngoài và dày
• Chậm phát triển và lâu biết lẫy biết bò.

Việc theo dõi và phát hiện sớm bệnh suy giáp bẩm sinh rất quan trọng để đảm bảo sự phát triển khỏe mạnh cho trẻ.

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh(CAH)

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một trong những căn bệnh di truyền hiếm gặp, xảy ra do sự thiếu hụt các hormone cortisol và aldosterone do tuyến thượng thận không thể sản xuất đủ lượng theo nhu cầu của cơ thể. Bệnh sẽ dẫn đến dậy thì sớm hơn bình thường và ảnh hưởng đến sự phát triển bộ phận sinh dục của bé.

Nếu bé là con gái, sự phát triển của bộ phận sinh dục sẽ theo hướng nam giới và cần thực hiện phẫu thuật chỉnh hình nếu bệnh được phát hiện muộn. Đối với bé trai, dương vật phát triển quá mức, phì đại, to hơn bình thường và dễ bị rối loạn điện giải, gây nguy hiểm đến tính mạng. Nếu bệnh được phát hiện và điều trị sớm bằng thuốc Hydrocortison, bé sẽ có thể phát triển bình thường và tránh được các biến chứng nguy hiểm.

Cách lấy máu gót chân trẻ sơ sinh

Việc xét nghiệm lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh được thực hiện theo các bước sau:

• Đặt trẻ nằm nghiêng, bọc chân bé vào khăn ấm để tăng lưu lượng máu ở gót chân, giúp dễ dàng lấy máu và đảm bảo lượng máu cần thiết cho xét nghiệm.
• Sử dụng kim lấy mẫu để lấy một vài giọt máu và thấm vào giấy lọc để lấy mẫu máu.
• Chuyển mẫu máu tới phòng xét nghiệm để phân tích.
• Trong quá trình thực hiện xét nghiệm, cần đảm bảo bé yên tĩnh để tránh làm mũi kim đi lệch hoặc gây đau đớn cho bé.

Trong trường hợp bé gặp các vấn đề về sức khỏe sau sinh, bố mẹ cần thông báo cho bác sĩ trước khi thực hiện xét nghiệm. Hơn nữa, bố mẹ cần cung cấp cho bác sĩ thông tin về tiền sử bệnh của gia đình để bác sĩ có thể đưa ra chẩn đoán chính xác và đưa ra các giải pháp điều trị phù hợp.

Để tiến hành xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền, cách phổ biến nhất hiện nay là lấy mẫu máu từ gót chân của trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, do đây là một phương pháp mới và hiện đại, nên chi phí cho dịch vụ này là khá cao. Giá dịch vụ lấy máu gót chân trẻ sơ sinh dao động từ khoảng 300.000 đến 2.000.000 VNĐ, tùy thuộc vào số lượng bệnh cần sàng lọc và các yêu cầu khác của phụ huynh.

Hiện nay hầu hết các bệnh viện đều có thể thực hiện được xét nghiệm lấy máu ở gót chân. Trường hợp trẻ sinh ở những cơ sở không đủ điều kiện thực hiện xét nghiệm thì cha mẹ có thể nhờ nhân viên y tế lấy mẫu máu gót chân của trẻ gửi đến các bệnh viện có dịch vụ sàng lọc sơ sinh để tiến hành xét nghiệm. Hoặc cha mẹ có thể tìm hiểu thêm về dịch vụ của các bệnh viện lớn như: lấy máu gót chân bệnh viện phụ sản trung ương,…