Thoát vị hoành bẩm sinh là gì? thoát vị cơ hoành ở thai nhi là như thế nào? Nếu bạn đang thắc mắc về tình trạng này, mời bạn đọc tham khảo bài viết sau của chúng tôi để biết thêm thông tin về tình trạng này nhé.

Thoát vị hoành bẩm sinh là gì?

Thoát vị hoành là tình trạng mà các tạng trong ổ bụng của bệnh nhân chui lên lồng ngực thông qua lỗ khuyết bẩm sinh nằm ở vị trí sau và bên trái của cơ hoành. Đây là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến và nguy hiểm, có nguy cơ gây tử vong cao, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh.

Tình trạng này có thể dẫn đến tổn thương phổi nghiêm trọng. Tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 1 trên 12.500 trẻ sơ sinh, tỷ lệ tử vong từ 30% đến 50%. Tùy thuộc vào kích thước của lỗ thoát vị, các tạng bên trong ổ bụng có thể chui lên lồng ngực như dạ dày, ruột già, ruột non, lách, gan.

Nếu thoát vị hoành xảy ra ở giai đoạn sớm, mức độ nguy hiểm càng cao. Thậm chí, khi thai nhi ở độ tuổi 16 tuần bị thoát vị hoành, phổi không phát triển đúng cách gây thiểu sản phổi, tường động mạch phổi dày lên, tăng áp lực phổi nặng, có thể gây tử vong.

Nguyên nhân thoát vị hoành bẩm sinh

Thoát vị cơ hoành thường liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là trisomi 18 và trisomi 21. Do đó, khi phát hiện thoát vị cơ hoành trên siêu âm, cần thực hiện chọc ối để làm xác định tình trạng nhiễm sắc thể của thai nhi.

Ngoài ra, thoát vị cơ hoành có thể phối hợp với các dị tật khác trong nhiều hội chứng như Fryns, Pallister-Killian và Beckwith-Wiedemann.

Việc phát hiện và xử lý thoát vị cơ hoành trước khi trẻ ra đời là rất quan trọng để đảm bảo sự sống còn cho trẻ. Nếu không được xử lý kịp thời, sự chèn ép của các tạng trong khoang lồng ngực đối với tim, phổi và trung thất có thể xảy ra trong khi trẻ còn ở trong bụng mẹ, và khi trẻ mới chào đời, áp lực này còn trở nên mạnh hơn do hệ thống hô hấp và tuần hoàn chưa kịp thích nghi. Điều này có thể gây tử vong nhanh chóng đối với trẻ.

Dấu hiệu nhận biết trẻ có thoát vị hoành?

Thoát vị cơ hoành ở trẻ em thường có những biểu hiện như: khó thở ngay sau khi sinh, môi và mũi trở nên xanh tím, ngực cùng bên thoát vị gồ cao, bụng lép, co rút hõm ức, nghe thấy tiếng rì rào phế nang giảm, tim bị đẩy sang phía đối diện và có thể nghe thấy tiếng nhu động ruột.

Ngoài ra, khoảng 20% trẻ sẽ có các biểu hiện ngoài giai đoạn sơ sinh như viêm phổi tái diễn hoặc nôn, đi cầu phân có máu. Việc phát hiện và xử lý thoát vị cơ hoành kịp thời là rất quan trọng để tránh các biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe của trẻ.

Phương pháp điều trị thoát vị hoành bẩm sinh

Việc xử lý ban đầu và chăm sóc hồi sức trước khi tiến hành mổ để giải phóng chèn ép phổi đối với trẻ bị thoát vị hoành là vô cùng quan trọng. Trong trường hợp phát hiện trẻ bị thoát vị hoành khi sinh, cần phải đưa trẻ đến những bệnh viện có khả năng cấp cứu và chăm sóc sơ sinh tốt.

Ngay sau khi sinh, trẻ cần được đặt nội khí quản để hỗ trợ hô hấp và đặt ống thông dẫn liên tục để dẫn lưu hơi do trẻ nuốt vào trong dạ dày, giảm chèn ép phổi.

Trong giai đoạn hồi sức sơ sinh, tránh việc bóp bóng qua mặt nạ vì có thể làm hơi vào trong dạ dày và ruột, làm suy hô hấp trở nên nặng hơn.

Trẻ cần được chuyển ngay đến bệnh viện có khả năng thực hiện phẫu thuật để giải phóng chèn ép phổi và khâu phục hồi cơ hoành. Tuy nhiên, trước khi mổ, trẻ cần được điều trị hồi sức để duy trì tình trạng huyết động ổn định.

Tuy thoát vị hoành được cứu sống qua giai đoạn sơ sinh, nhưng trẻ vẫn có nguy cơ gặp các vấn đề về sức khỏe, bao gồm các bệnh lý về hô hấp, trào ngược dạ dày thực quản, tắc ruột và xoắn ruột, chậm tăng trưởng và suy giảm thính lực.

Hậu quả của thiếu oxy nặng và sử dụng máy tim phổi nhân tạo cũng có thể gây tổn thương não bộ dẫn đến chậm phát triển tinh thần vận động.

Vì vậy, sau khi trẻ được cứu sống, việc theo dõi sức khỏe định kỳ và lâu dài là rất quan trọng. Trẻ cần được kiểm tra phát triển tinh thần vận động, thính lực… để có thể can thiệp hỗ trợ nếu phát hiện có bất thường. Chất lượng sống của trẻ không chỉ phụ thuộc vào các biện pháp theo dõi và điều trị, mà còn phụ thuộc vào khả năng nuôi dưỡng và chăm sóc của gia đình.

Ngày nay, với sự tiến bộ của khoa học, đặc biệt là trong lĩnh vực phẫu thuật và hồi sức sau mổ, cơ hội cứu sống trẻ bị thoát vị hoành cao hơn so với trước đây.

Tuy nhiên, tỉ lệ tử vong vẫn còn rất cao. Các nghiên cứu tại Mỹ cho thấy tỉ lệ tử vong của bệnh thoát vị hoành dao động từ 20 – 50%. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nặng của bệnh, đặc biệt là mức độ thiểu sản phổi.

Thoát vị hoành bên phải có tỉ lệ tử vong cao hơn so với bên trái, và khả năng sống của trẻ khi bị thoát vị cả hai bên hoặc khi có phối hợp với các bệnh khác rất thấp. Những trường hợp có khe hở cơ hoành lớn cần phẫu thuật lần thứ hai để phục hồi cơ hoành, tuy nhiên, nguy cơ tử vong vẫn rất cao.

Trên đây là chia sẻ của chúng tôi về tất tật những điều liên quan đến thoát vị hoành bẩm sinh. Hy vọng qua bài viết này bạn đọc đã có cho mình được những thông tin hữu ích.