Xét nghiệm lấy máu gót chân được xem là một phương pháp chẩn đoán quan trọng để phát hiện sớm các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết hoặc chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Khi trẻ được phát hiện và chữa trị kịp thời, tỷ lệ hồi phục của trẻ lên đến 95% và giúp cho trẻ có thể phát triển khỏe mạnh như trẻ bình thường. Do đó, xét nghiệm này được đánh giá cao trong việc phát hiện sớm và điều trị bệnh lý, đồng thời giúp cho cha mẹ có thể chủ động trong việc chăm sóc và nuôi dưỡng con trẻ của mình. Dưới đây Dr.Allen chia sẻ đến bạn những điều chưa biết về xét nghiệm máu gót chân.

Lấy máu gót chân để làm gì?

Xét nghiệm lấy máu gót chân là một phương pháp hiện đại trong y học được sử dụng để phát hiện và điều trị sớm các bệnh bẩm sinh liên quan đến nội tiết, rối loạn chuyển hóa, di truyền từ những ngày đầu sau khi bé sinh ra. Khi thực hiện phương pháp này, điều dưỡng hoặc nữ hộ sinh sẽ sử dụng kim chích máu đặc biệt chích vào gót chân để lấy một lượng máu nhỏ tùy thuộc vào số lượng bệnh cần sàng lọc của bé. Máu lấy được sẽ được thấm vào giấy đặc biệt và gửi mẫu đến trung tâm xét nghiệm để đo trên máy chuyên dụng sau khi được xử lý và cho vào thuốc thử.

Các chuyên gia khuyên mẹ nên cho bé thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân trong khoảng 48 – 72 giờ sau khi bé sinh ra. Từ kết quả xét nghiệm máu gót chân, bác sĩ và gia đình có thể lên kế hoạch phòng ngừa và giảm thiểu rủi ro cho bé. Trong trường hợp đặc biệt như bé sinh non hoặc cần truyền máu, việc sàng lọc máu gót chân sẽ được chỉ định bởi bác sĩ chuyên khoa sơ sinh. Tuy nhiên, việc thực hiện xét nghiệm này là rất quan trọng vì nó có thể phát hiện và điều trị sớm các bệnh bẩm sinh liên quan đến nội tiết, rối loạn chuyển hóa, di truyền để bé có thể phát triển khỏe mạnh bình thường.

Đọc kết quả xét nghiệm máu gót chân

Mỗi bệnh viện hay cơ sở chuyên khoa đều có một bản kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh với cách thể hiện và kết luận khác nhau. Tuy nhiên, cha mẹ trẻ có thể tự nắm bắt những thông tin quan trọng trong bảng kết quả bằng cách chú ý đến các thông tin sau đây:

• Phần thông tin về trẻ, gia đình trẻ và thời gian lấy mẫu: Cha mẹ trẻ cần xem lại các thông tin trong mục này để đảm bảo nhận được bản kết quả đúng cho con mình.
• Phần kết quả sàng lọc sơ sinh thường được trình bày dưới dạng bảng hoặc dãy với các thông số liên quan đến kết quả xét nghiệm bao gồm:
• Cột Tên xét nghiệm: Chỉ ra tên các bệnh được sàng lọc cho con bạn.
• Cột Kết quả hoặc giá trị mẫu đo được: Là giá trị thể hiện nồng độ của một chất, một hormone hay enzyme liên quan đến bệnh được sàng lọc.
• Cột Đơn vị tính: Thể hiện đơn vị đo của cột kết quả.
• Cột Giới hạn bình thường (hay còn gọi là chỉ số bình thường, giá trị ngưỡng, giá trị cut-off): Là chỉ số để so sánh, đối chiếu với cột giá trị mẫu đo được nhằm kết luận xem trẻ có nguy cơ mắc một bệnh nằm trong chương trình sàng lọc sơ sinh hay không.

Tùy theo từng bệnh được sàng lọc mà có cách so sánh với chỉ số bình thường khác nhau. Cụ thể như sau:

• Đối với bệnh thiếu enzyme G6PD: Nếu cột giá trị mẫu LỚN hơn cột giới hạn bình thường thì trẻ có nguy cơ THẤP mắc bệnh Thiếu enzyme G6PD. Ngược lại, nếu cột giá trị mẫu NHỎ hơn cột giới hạn bình thường, trẻ có nguy cơ CAO mắc bệnh Thiếu enzyme G6PD.
• Đối với bệnh suy giáp bẩm sinh và các bệnh khác (bệnh Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh Galactosemia, bệnh Phenylketonuria) có cách đọc ngược lại: Nếu cột giá trị mẫu LỚN hơn cột giới hạn bình thường thì trẻ có nguy cơ cao mắc một trong các bệnh được sàng lọc sơ sinh sẽ được đề nghị khám chuyên khoa hoặc xét nghiệm chẩn đoán tại cơ sở và bệnh viện chuyên khoa để chắc chắn tình trạng bệnh của trẻ. Thời gian lấy kết quả của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thường là từ 24 – 72 giờ sau khi làm xét nghiệm. Nếu kết quả cho thấy trẻ mắc bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn cho gia đình về tình trạng bệnh và hướng dẫn các bước tiếp theo để chẩn đoán, điều trị hoặc phòng ngừa.

Để nắm được những thông tin chính trong bảng kết quả SLSS, các bậc cha mẹ cần chú ý đến những phần thông tin về trẻ, gia đình trẻ và thời gian thu mẫu, phần kết quả sàng lọc sơ sinh và kết luận chung, các khuyến nghị thêm cho gia đình trẻ. Trong phần kết quả sàng lọc sơ sinh, thông tin về tên các bệnh mà trẻ được sàng lọc, giá trị mẫu đo được, đơn vị tính và giới hạn bình thường cũng rất quan trọng. Cha mẹ cần lưu ý rằng cách đọc chỉ số bình thường, giá trị ngưỡng, giá trị cut-off sẽ khác nhau tùy vào từng loại bệnh được sàng lọc.

Tóm lại, việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là một phương pháp quan trọng để phát hiện và điều trị sớm các bệnh bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Bản kết quả SLSS cung cấp thông tin quan trọng giúp cha mẹ đưa ra phương án chăm sóc và điều trị phù hợp cho con mình.

Xét nghiệm máu gót chân giá bao nhiêu?

Việc thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh là một lựa chọn của gia đình, không bắt buộc nhưng có thể đem lại nhiều lợi ích cho sức khỏe của bé. Mặc dù phải trả thêm một khoản chi phí nhỏ, nhưng chi phí này thường không quá đắt đỏ và dao động khoảng 1 – 2 triệu đồng đối với các mặt bệnh cơ bản tại các bệnh viện lớn trên toàn quốc. Việc bố mẹ bỏ ra một khoản chi phí này sẽ đem lại những lợi ích lớn lao cho con cái, giúp bố mẹ chủ động phòng ngừa, chăm sóc bé tốt hơn và có biện pháp điều trị kịp thời nếu bé mắc bệnh.

Tuy nhiên, xét nghiệm lấy máu gót chân không cho kết quả chính xác 100%. Do đó, bố mẹ cần hiểu rõ những thông tin liên quan đến phương pháp này và tham khảo ý kiến của bác sĩ trước khi quyết định cho con mình thực hiện xét nghiệm. Nếu được thực hiện đúng cách và kết hợp với các phương pháp kiểm tra khác, xét nghiệm lấy máu gót chân sẽ giúp bố mẹ nắm được tình trạng sức khỏe của con mình và có biện pháp phòng ngừa hoặc điều trị kịp thời để bé phát triển khỏe mạnh.